Descrizione

La fenilchetonuria, il più frequente disordine ereditario del metabolismo degli aminoacidi che provoca nei pazienti un progressivo danno neurologico, convulsioni, comportamenti simil-autistici, microcefalia, rush cutanei, etc. Vengono analizzate la diagnosi e la classificazione, l’epidemiologia, la patogenesi, la terapia classica e le alternative terapeutiche. In questa monografia viene sottolineato quanto l’importanza della diagnosi precoce e del tempestivo trattamento impedisca la comparsa del danno neurologico, cambiando in modo profondo e radicale la storia naturale della malattia.